人类的红绿色盲是怎样形成的?

资讯日期:2021-06-17 15:16
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人类的先天性红色盲和绿色盲较为多见,在临床上统称为红绿色盲。红绿色盲和色弱患者自出生就对红色和绿色的辨别力不正常,因此往往并不知道自己是色盲或色弱患者。


人类是三色觉者,视网膜中存在三种分别对红光、绿光和蓝光敏感的视锥细胞,红色盲和绿色盲都是由于缺乏对特定波长光线敏感的视锥细胞所致。


已经发现红色觉和绿色觉各有一个基因座位,都位于X染色体上,且相距很近。红色觉基因有四个等位基因:正常基因(A)、红色弱基因(a1)、重红色弱基因(a2)和红色盲基因(a3)。绿色觉基因也有四个等位基因:正常基因(B)、绿色弱基因(b1)、重绿色弱基因(b2)和绿色盲基因(b3)。在这些基因中,正常基因对其他基因是显性,症状轻的色觉障碍基因对症状重的是显性。


由于男性只有一条X染色体,因此在红色觉和绿色觉座位上,只要有一个色盲或色弱基因,就表现为色盲或色弱,例如a1B表现为红色弱,Ab3表现为绿色盲。女性有两条X染色体,因此,只要每个基因座位上各有一个正常基因,就表现为正常,例如Aa1Bb1表现为正常,而a1a3BB表现为红色弱。

有时不携带色觉障碍基因的父母也会生出表现红绿色盲的孩子来,这是怎么回事呢?这是因为红色觉和绿色觉基因紧密连锁,在母亲减数分裂过程中,如果X染色体的非姐妹染色单体在交叉互换时发生了不等交换,就会导致一条染色单体缺失,另一条则重复,如果红色觉或绿色觉基因恰好包含在缺失的片段中,也会造成子代色觉障碍。当然,如果生殖细胞中红、绿色觉基因发生突变,也可能造成子代色觉障碍。


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